Oleh: dr Dito Anurogo MSc (Dokter Rakyat di Kampus Desa Indonesia, dosen tetap di FKIK Universitas Muhammadiyah Makassar, kandidat PhD di IPCTRM Taipei Medical University Taiwan)
ZNEWS.ID JAKARTA – Hari Hemofilia Sedunia diperingati 17 April setiap tahun. Salah satu tipe hemofilia adalah hemofilia A. Hemofilia A adalah penyakit keturunan dengan manifestasi berupa gangguan pembekuan darah yang disebabkan karena kekurangan faktor pembekuan darah FVIII dan diturunkan secara X-linked recessive.
Di dunia kedokteran, hemofilia A memiliki banyak sinonim. Misalnya, hemophilia type A, hemofilia klasik, classic hemophilia, defisiensi faktor antihemofilia (AHF), deficiency of functional plasma coagulation factor VIII, factor VIII deficiency, dysfunctional factor VIII.
Secara umum, insiden hemofilia A diperkirakan sekitar 1 dari 5.000 pria. Hasil survei World Federation of Hemophilia (WFH, 2003) diperkirakan ada 320.000 orang penderita hemofilia di seluruh dunia, prediksi secara epidemiologi seharusnya jumlah penderita hemofilia mencapai 500.000 penderita dari 5 milyar penduduk dunia.
Dari semua penderita hemofilia, 80-85% dengan hemofilia A dan 10-15% dengan hemofilia B. Di Asia Tenggara, angka kejadiannya sekitar 1:10 ribu penderita. Di Indonesia, ada lebih dari 10 ribu penderita. Angka prevalensi hemofilia di Jakarta, Medan, Bandung, dan Semarang lebih tinggi dibandingkan dengan kota-kota besar lainnya di Indonesia.
Mutasi genetik, baik diturunkan (inherited) maupun didapat (acquired), terutama pada CpG dinukleotides gen FVIII. Misalnya: hemofilia berat disebabkan oleh inversi (pada lengan panjang kromosom X, intron 22 sequence gen faktor VIII), delesi ribuan nukleotida, dan transposisi basa tunggal, yaitu codon arginin menjadi stop codon yang menghentikan sintesis F.VIII.
Hemofilia ringan disebabkan oleh substitusi asam amino tunggal. Hingga kini, telah teridentifikasi lebih dari 500 mutasi yang berbeda. Kekurangan atau ketidaknormalan protein plasma yaitu faktor anti hemofili (= anti hemophilic factor, AHF, FVIII, F8), atau karena terdapatnya “acquired factor VIII inhibitor”.
Potret Klinis
Manifestasi perdarahan dapat timbul saat lahir, yang ditandai dengan: pemanjangan waktu perdarahan tali pusat atau perdarahan di dalam tulang tengkorak (intrakranial), cephalhematoma (perdarahan di bawah kulit kepala bayi baru lahir akibat trauma atau tekanan, atau pembengkakan kepala bayi akibat dilahirkan dengan bantuan forceps).